廣東新生兒出生缺陷率逐年上升
省優(yōu)生技術(shù)中心估計(jì)全省約有近50萬人染色體異常卻不自知
一名在東莞虎門紡織廠打工的婦女被查出攜帶六條X染色體，而普通女性只有2條X染色體。昨日，記者從廣東省計(jì)劃生育科研所優(yōu)生技術(shù)中心獲悉，表面上很正常的普通人群中，攜帶異常染色體的發(fā)生率竟達(dá)到5‰。若按全省人口超過一億計(jì)算，估計(jì)有近50萬人是染色體異常攜帶者卻不自知。
按照省計(jì)劃生育科研所統(tǒng)計(jì)，近年來廣東省新生兒的出生缺陷率確有上升趨勢(shì)，1996年為0.96%，1998年為1.005%，在2004年時(shí)已經(jīng)達(dá)到2.12%。
每千人有5人染色體變異
普通人有46條染色體，它們是基因的載體，所載信息決定了人類的各種特點(diǎn)。據(jù)了解，黑猩猩98%的基因與人類相同，2%的差異就構(gòu)成了人類與黑猩猩如此大的差別，“可以說黑猩猩的98%是人”。
據(jù)省優(yōu)生技術(shù)中心主任鄭立新介紹，一般人有46條染色體，除22對(duì)44條常染色體外，其余1對(duì)2條為性染色體(女性為XX，男性為XY)。染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的一種遺傳病，但普通人群染色體變異的發(fā)生率竟達(dá)到5‰左右，新生兒高達(dá)8‰，很多染色體患病的嬰兒剛出生不久即死亡。
據(jù)了解，人類從19世紀(jì)70年代開始全面研究染色體，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)畸變近萬種，染色體病綜合征400余個(gè)，面容癡呆、智力低下和生長發(fā)育遲緩幾乎是染色體異常者的共同特征。
染色體異常攜帶者大多不自知
普通人群染色體變異發(fā)生率高達(dá)5‰，據(jù)鄭立新介紹，這其中又以性染色體數(shù)目異常為主，占到了染色體異常的80%。比如他曾接診過的那位來自農(nóng)村有6條X染色體的婦女，這個(gè)20多歲的年輕女子外表正常，只是生理周期紊亂無規(guī)律。
這樣的情形并不少見，鄭立新所在的科室，曾分別檢查出過3條X染色體、4條X染色體和5條X染色體的婦女。還有一些女性，性染色體只有一條X，她們一般身材矮小，性發(fā)育不正常，甚至沒有生育能力。
然而，據(jù)鄭立新介紹，絕大部分染色體異常攜帶患者，染色體結(jié)構(gòu)形態(tài)略微異于常人，但在外觀上卻很難發(fā)現(xiàn)�！斑@部分‘健康’人群可能是最需要被關(guān)注和得到幫助的”。
近一成不孕不育緣自染色體異常
吳明(化名)就是一個(gè)不幸被診斷為染色體異常而“難育”的患者，他今年27歲，身體健康，看不出任何毛病。但他的妻子懷孕幾次都流了產(chǎn)，最后，夫妻倆去醫(yī)院檢查，才發(fā)現(xiàn)吳明第三號(hào)染色體斷了一小截，挪到了第十五號(hào)染色體。據(jù)介紹，這個(gè)叫做染色體的“平衡易位”(見圖)。
“這樣的變異，遺傳物質(zhì)并沒有丟失，所以，吳明從外表上看仍是普通的正常人。然而，他的精子能和卵子組合成健康胚胎的可能性較小�！编嵙⑿轮赋�，“平衡易位”在普通人群發(fā)生率為1.9‰，染色體平衡易位患者，流產(chǎn)或生出畸形兒的可能性較高，生出健康胎兒的比例僅為1/18。
據(jù)介紹，在不孕不育人群中，染色體異常攜帶者的比例高達(dá)5%-10%。若是先天性的染色體病，目前并沒有好的治療方法，但可以通過接受他人精子等類似人工輔助途徑得到幫助。
婚檢不檢染色體是否異常
中國現(xiàn)在每年要出生10萬染色體異常疾病的新生兒。不過，據(jù)鄭立新介紹，現(xiàn)在還沒有辦法預(yù)防染色體異常的發(fā)生，只能做到人群篩查，父母雙方有一方染色體異常的，就要落實(shí)生育指導(dǎo)，避免延續(xù)到下一代。但即使父母雙方都正常，也有可能出生天生缺陷嬰兒。胚胎在發(fā)育過程中，也有可能因接觸同位素、射線等而發(fā)生改變。
據(jù)介紹，婚檢中，并沒有染色體是否異常的檢查項(xiàng)目。從社會(huì)倫理的角度，專家們認(rèn)為，婚檢只能對(duì)這個(gè)人檢查健不健康，染色體異常攜帶則不合適被列入，因?yàn)槿旧w異常當(dāng)然也有權(quán)利“結(jié)婚生子”。
精子庫是輔助生殖技術(shù)的重要組成部分。據(jù)了解，目前全國已有6個(gè)省獲衛(wèi)生部批準(zhǔn)建立了精子庫，廣東省精子庫也在其中。但目前大部分精子庫都面臨著精源緊缺的難題。而卵子庫因?yàn)榧夹g(shù)原因，至今還未能建成一個(gè)。
新生兒缺陷率上升與環(huán)境有關(guān)
按照省計(jì)劃生育科研所統(tǒng)計(jì)，近年來廣東省新生兒的出生缺陷率確有上升趨勢(shì)，1996年為0.96%，1998年為1.005%，在2004年時(shí)已經(jīng)達(dá)到2.12%。
此前不久，媒體曾對(duì)省優(yōu)生技術(shù)中心發(fā)現(xiàn)的39例世界首報(bào)染色體核型進(jìn)行了報(bào)道。10年間，一家醫(yī)院就發(fā)現(xiàn)了這么多世界上從未出現(xiàn)過的染色體核型，這是否說明染色體變異的發(fā)生率有上升趨勢(shì)？
鄭立新指出，這個(gè)上報(bào)率是正常的，并不能說明染色體變異率的上升。從概率角度，46條染色體組合變化幾乎是無窮盡的。再者，醫(yī)院針對(duì)的本來就是特殊人群，此后或許還會(huì)陸續(xù)有不同的核型被發(fā)現(xiàn)，這是對(duì)人類染色體異常核型庫的不斷豐富完善。據(jù)了解，新生兒染色體異常發(fā)生率有沒有上升，目前還是個(gè)尚待查明的問題。
環(huán)境和染色體變異間又有怎樣的關(guān)系？美國哥倫比亞大學(xué)去年初發(fā)表的一份關(guān)于60位新生兒的調(diào)查報(bào)告或許能給出一個(gè)模糊答案。據(jù)了解，這項(xiàng)研究是在紐約曼哈頓附近城區(qū)開展的，60位志愿參加的孕婦，在臨產(chǎn)前三個(gè)月戴上了便攜式空氣監(jiān)測(cè)器，并按所處環(huán)境空氣污染程度的高、中、低分組，胎兒出生后，研究小組對(duì)這些新生兒臍帶中的血液進(jìn)行了化驗(yàn)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，受污染程度低的孕婦，其新生兒染色體異常的幾率明顯比受污染程度高的孕婦低。
電腦前長時(shí)間工作注意防輻射
環(huán)境健康專家建議，為了孕婦和胎兒的健康，35歲以上的高齡孕婦可在產(chǎn)前抽取羊水做染色體檢查。婦女準(zhǔn)備受孕前幾月，應(yīng)注意避免接觸農(nóng)藥，或暴露在有輻射的環(huán)境下。若需在電腦前長時(shí)間工作，可以穿上防輻射衣。
